NTRK基因融合已经在多种成人和儿童的实体瘤种被发现。2022年4月8日，拉罗替尼在中国的获批上市，开启了NTRK基因融合实体瘤中国患者的不限癌种精准治疗时代。如何检测患者是否携带NTRK基因融合成为临床面临的新挑战。 不同国家的NTRK检测率 该研究旨在评估2020年欧洲和亚洲常见肿瘤中NTRK检测的应用情况，包括诊断性检测工具和检测结果1 所有国家的NTRK检测率均较低，平均仅有3%的患者受了NTRK检测，其中中国的比例最低，仅为1.3% 荧光原位杂交(FISH) 免疫组化(IHC) 逆转录聚合酶链反应(RT-PCR) 二代测序(NGS) NGS用于NTRK融合基因检测时，基于RNA的方法要优于基于DNA的方法，因为它可以区分框内、转录的基因融合与框外融合，并避免对与NTRK基因融合相关的大型内含子区域进行测序2 如果是考虑充分的设计，基于RNA的NGS提供了检测NTRK基因融合的最佳方法，因为不需要预先了解融合断点和/或融合伴侣，并解决了NTRK基因融合中存在的独特结构挑战2 FISH 所需材料量与所需探针数量和反应数量有关 仅限于少数致癌标志物的临床评估 IHC 固定的可变性(即固定时间和固定剂类型)会显著影响结果的质量： 固定不完全会产生不均匀染色 长时间固定会导致免疫反应性的降低 RT-PCR 样品必须经过适当处理以确保高质量测试 生物样本中可能存在的 PCR 抑制剂会影响测试质量 DNA或RNA污染可能导致假阳性 固定可能导致 RNA 片段化 NGS RNA是非常脆弱的分子，容易降解 固定可能会导致DNA/RNA模板碎片化，并且这可能会影响覆盖范围，进而影响断裂点检测的准确性 假阳性突变通常可归因于样本固定和处理问题，在与组织有关时尤其如此 可从单个样本中检出多种生物标志物结果 检测NTRK基因融合对于识别NTRK基因融合患者至关重要 NGS、PCR和FISH均可用于识别NTRK基因融合 IHC可用作筛查工具，但其结果必须由基于核酸的检测(最好是NGS)来确认 NGS是一种能够检测新型融合的多重分析方法，基于RNA的NGS是检测癌症中NTRK基因融合的首选方法 目前中国患者NTRK基因融合检测率较低
NTRK基因融合的主要检测方法优缺点
基于RNA的NGS是检测癌症中NTRK基因融合的首选方法
不同检测方法分析前的注意事项2
总 结
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